C'est très étrange : avant que l'on sache la maladie de Raphael, tous nos amis nous appelaient pour avoir des nouvelles et depuis plus rien ou alors si peu.

Je ne comprend pas trop d'ailleurs! Je ne sais pas ; peut-être qu'ils ont peur de la maladie , de la mort ou alors ils n'ont pas envie qu'on les "gonfle" avec nos malheurs, qu'on se plaigne tout le temps. Pourtant c'est pas notre genre: ça ne changerait rien.

Je pense surtout qu'ils ne se sentent pas concernés, du moment que ça ne les touchent pas eux

On dit que c'est dans les coups durs qu'on voit ses vrais amis et bien là... on n'en a pas!

Mais bon, je ne leur en veux même pas: j'ai autre chose à faire que d'avoir de la rancoeur. Ca m'userait de l'énergie et je dois en avoir pour mon bébé.

Après 4 mois d'hospitalisation (du 30 mars au 26 juillet 2010), le retour à la maison a été comme une petite victoire sur sa maladie.

(Au mois de mai, il était tellement mal (il faisait convulsions sur convulsions) que j'étais persuadée qu'il ne reviendrait jamais d'ailleurs les médecins n'étaient pas très optimistes.

Après plusieurs jours de tatonnements,  sa maladie fait, désormais, parti de notre quotidien. Raphael fait actuellemnt 4 repas par jour par sonde de gastrostomie. Ses repas durent en moyenne 2 heures à chaque fois. Il mange un peu à la petite cuillère et tout ce que je peux lui faire goûter je le fais. S'il n'a que ce plaisir là, alors j'ai pas envie de l'en priver.

Tous les matins (week-end et jours fériés aussi), une infirmière vient à domicile lui faire ses injections de cuivre.

Depuis qu'il les a, ses cheveux ont poussé à la vitesse grand V;

Avec tout ça, notre rythme de vie a changé. Pour pouvoir sortir, on doit s'organiser 15 jours à l'avance. Enfin c'est bien simple: on ne sort plus!

Le matin :  Traitement contre les convulsions

10mg de Sabril

7mg d'Epithomax

Le midi ; Traitement contre l'ostéoporose

12mg de calcium

0,16mg d'histidine de cuivre en injection sous-cutanée

Le soir: Traitement contre les convulsions et contre les problèmes d'estomac

7mg d'épitomax

10mg de sabril

1 dose de mothilum

12mg d'inexium

C'est un traitement lourd pour un petit bonhomme de 9 mois mais il est solide.

Si je crée ce blog, c'est pour alerter sur une maladie génétique très rare et meurtrière, celle dont est la victime innocente mon petit garçon de 9 mois, la Maladie de Menkès.

Pour faire simple, c'est un défaut de transport intercellulaire du cuivre dont il résulte un déficit en cuivre qui provoque des convulsions, de l'hypothonie, de l'hypoglycémie, de l'hypothermie, de l'ostéoporos'e, des difficultés d'alimentation et plein de choses encore et pour mon bébé ... peut-être même de la cécité. On sera prochainement fixé.

Cette maladie se caractérise aussi par l'aspect des cheveux du malade qui sont rares, ternes et cassants.

Cette maladie survient pour 1 naissance sur 300 000.

Généralement le décès de l'enfant survient dans les premières années de sa vie.